在“520”国际临床试验日到来之际，由临床研究促进公益基金、中国抗癌协会医学伦理学专业委员会出品，泰格医药、蔻德罕见病中心、研发客、勃林格殷格翰、北海康成等单位支持，中国健康传媒集团中国医药科技出版社出版的《罕见病药物临床试验受试者小宝典》发布。
中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬教授，以其深厚的学识与经验，担任《罕见病药物临床试验受试者小宝典》的主审，并亲自为该书作序。
张抒杨院长在书中写到，党和国家一直高度重视罕见病防治保障事业发展。特别是党的十八大以来，政府和社会各界的关注和支持力度不断增加，多部门联合发布两批《罕见病目录》、成立国家罕见病质控中心、推动罕见病用药进入医保目录、出台《罕见疾病药物临床研发技术指 导原则》、鼓励罕见病防治医疗器械研发等。今年政府工作报告明确提出要“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”。
2023年9月，疑难重症及罕见病全国重点实验室在北京协和医院正式启用，与清华大学、中国医学科学院基础医学研究所携手，积极参与、主导国际多中心临床研究及国内本土创新药研发，牵头罕见病药物临床试验，高效精准招募受试者，不断加快新药研发步伐......这桩桩件件和系列突破性进展都为罕见病患者及家庭带来更多希望。
为努力解决急危重疑难罕的“卡脖子”医学难题，我们应大力推进“以患者为中心”的药物研发，持续提升国内创新药原研能力。罕见病药物临床试验是一项极其专业严谨的科研工作，离不开患者的大力支持与罕见病患者组织的积极响应。正如罕见病患者需要被“看见”一样，药品研发、临床试验的知识也应向罕见病患者敞开“大门”，让他们更好了解、参与并维护好自身权益，从而加速打通罕见病药物研发 的“医、研、企”链条，提升研发质效。
在此背景下，这本《罕见病药物临床试验受试者小宝典》科普书应运而生。在书的最后，张抒扬院长写到：“路漫漫其修远兮，医学科学的探索永无止境。罕见病诊疗和科学研究事业方兴未艾，让我们携手并进、聚光成塔，为更多罕见病患者及家庭点亮希望! ”
中国抗癌协会医学伦理专委会首任主委、中山大学肿瘤防治中心临床研究部教授、临床研究促进公益基金主编洪明晃在主编序言中指出：“我们编写的第三本《罕见病药物临床试验受试者小宝典》关注罕见病，通过聚焦罕见病药物临床试验和受试者，普及罕见病临床试验的基础知识和相关政策，期望社会各界更多关注罕见病并帮助罕见病患者，共同推动更多罕见病药物的研发与上市......”
此外，多位国内罕见病领域的知名专家、临床试验一线的杰出研究人员与管理人员，围绕罕见病的病因探究、分布状况、诊断方法、治疗方案、预后预测及相关药物临床研究的实施细节与监管审评等核心议题，或深情访谈或提笔奋书，记录自己的真知灼见与丰富的实战经验。本书凝聚了众多专家的智慧与心血，不仅具有极高的专业性、权威性，更展现出极强的实用性。
书中受访专家精彩观点（按姓氏拼音排序）
丁洁教授: 毕生致力于Alport综合征医学研究中国宋庆龄基金会副主席，第十一、十二及十三届全国政协委员，北京大学第一医院原副院长丁洁教授长期致力于罕见肾脏病Alport综合征的临床治疗和科研工作。访谈中，她介绍了Alport综合征的发展历史、疾病诊疗和用药情况，并分享了一个中国参加国际多中心临床试验虽败犹荣的案例。
杜启峻教授: 从香港到内地，识骨寻因，助“罕”为乐香港大学深圳医院的罕见病诊疗体系建设迎来了新的里程碑——引进“中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队”。该院小儿骨科团队的领军人物、罕见病医学中心(筹)副主任杜启峻教授是一位受祖国召唤回到内地的香港医生。杜教授每每提及治疗过的患者朋友们，他的眼神都充盈着光芒，透着医者的智慧与温情。
刘丽教授: 愿为罕见病受试者带来希望和温暖广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成员刘丽教授表示，我国在罕见病的基因突变研究方面仍有很大提高空间。以庞贝病为例，该疾病尚未进行大规模样本的基因治疗临床试验，对发病机理的认识仍相对有限。需要更深入地了解基因突变的具体影响和作用机制，通过大规模的样本数据和临床实践来支持，以确保治疗的效果与安全性。
卢水华教授: 结核专家心系罕见病研究国家感染性疾病临床医学研究中心副主任，深圳市第三人民医院肺病医学部主任，中华医学会结核病分会候任主委卢水华教授强调早期高精度检测对疾病筛查和预防的重要性，并指出罕见病诊断是当前挑战。他建议加强深入探索发病机制，为新药研发提供坚实基础。针对罕见病基因变异的复杂性，应广泛研究各类靶点，并借助国家药监局的技术指南和评价方法支持新药研发。他衷心希望全社会都能共同参与罕见病科普宣传，以预防和控制疾病。
林进教授: 展望罕见风湿疾病领域新药研发浙江大学医学院附属第一医院风湿免疫科主任、江省医师协会风湿免疫科医师分会会长林进教授在罕见炎性肌病、红斑狼疮、白塞病等领域的研究有着丰厚的成果。谈及罕见病，林进教授略带遗憾地说，尽管取得了种种进步，但国产创新项目少而且患者对这些试验的信息不灵。她希望国内同行共同努力，促进这一领域新药研究的蓬勃发展。
谭先杰教授: 科普力量，让“罕见”被“看见”北京协和医院妇产学系副主任、中华医学会科学普及分会副主任委员谭先杰教授说：“前二十年的岁月，我矢志不渝地追求成为一名优秀的妇科肿瘤医生。而后二十年，我将致力于医学科普，让更多人了解并掌握基础的医学知识。” “有时是治愈，常常是帮助，总是去安慰”这句名言至今依然被广大医生们奉为行医的圭臬，也深刻体现了谭先杰教授作为医者一生所追求的人生哲理。
王建设教授: 儿童罕见胆汁淤积症新药研究的突破方向复旦儿科医院感染科主任医师、博士生导师王建设教授在儿童罕见肝病领域深耕多年。他在国际上鉴定出 MYO5B、USP53、ZFYVE19等相关胆汁淤积症，参与鉴定了RINT1突变引起的发热相关反复肝功能衰竭。他建议，儿童罕见的遗传性胆汁淤积症未来的研究方向包括以降低胆汁酸毒性为目的，开发比熊去氧胆酸水溶性更强的胆酸或阻断肠肝循环的药物，减轻肝脏负担。
邹和建教授: 硬皮病新药靶点百花齐放中华医学会儿科学分会感染学组副组长，复旦大学附属华山医院党委书记、风湿科、职业病科学科带头人邹和建教授认为，随着对系统性硬化症发病机制研究不断深入，任何导致皮肤增厚、纤维化和血管内损伤等病变的靶点都有可能开发成治疗药物，形成百花齐放的态势。作为临床大夫，首先要树立远大的目标，付出不亚于任何人的努力，不计较个人得失，不断提高患者生命质量。
赵重波教授: 秉持以患者为中心理念，深化临床研究人文关怀复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、中华医学会神经病学分会委员兼神经肌肉病学组副组长及中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会副主任委员赵重波教授认为，受试者在临床试验中的重要性毋庸置疑，他们大多具有奉献精神，应对其抱持多一份敬意和关爱。与受试者的关系为“RELIEF”， R-respect代 表 尊 重，E-education代 表 使 受 试 者 受 到 教 育，L-leading代 表 引 导 受 试 者。 其中，I-inform (告知)和E-empathy(共情)很重要，这是连接受试者和PI之间良好关系的重要基石。
张蕊教授: LCH和HLH未来临床研究之路首都医科大学北京儿童医院血液二科副主任、北京儿童医院组织细胞病专业组组长张蕊教授认为，对朗格罕见细胞组织细胞增生症(LCH)，考虑各种危险因素，采取个体化治疗非常重要，目前新版国际诊疗指南建议使用长春花碱和泼尼松12周期的全身系统化疗；而对于噬血细胞综合征(HLH)，细胞治疗已成为该疾病的破局关键，包括细胞因子阻断剂、细胞因子信号下游靶点(如Janus激酶)抑制剂等。
据悉，《罕见病药物临床试验受试者小宝典》作为继《药物临床试验受试者小宝典》和《肿瘤药物临床试验受试者小宝典》之后的又一力作，再次以科普小册子的形式，为罕见病患者及其家属，以及广大医务人员提供了宝贵的参考指南。在此，向所有为本书付出辛勤劳动的志愿者们致以崇高的谢意与敬意！ （冬蕾）