• 推动罕见病立法当下就是好时机，5年后将有实质性进展；
• 要结合中国独特的国情、经济发展水平和医疗体系做立法探索；
• 具体到新药研发领域，最大的问题卡在支付端。
“种一颗树最好的时间是10年前，其次是现在。对于中国罕见病立法而言，也是如此。”在上海刚结束的第十三届中国罕见病高峰论坛上，蔻德罕见病中心（CORD）高级顾问李杨阳的观点得到众多与会专家一致认可。会上CORD发布了《中国罕见病立法调研报告》，研究人员对美国、欧盟、韩国、中国台湾四个代表地区的成败经验做了深入研究。
CORD创始人兼主任黄如方用“难而正确”一词来形容他们正在做的工作。“立法并非一蹴而就，但一定会在将来某个时间节点得以实现。当我们在那个节点回望时，也会为自己在多前开始做这件事感到欣慰。”他相信，5年以后，中国在全国性的罕见病相关立法方面会有实质性进展。
图片来源｜CORD提供
立法已进入规范、法治阶段
过去十年，中国罕见病事业已取得显著进步，但患者仍面临诊疗资源短缺、药物研发滞后、高昂药费难以承受等诸多困境。立法的缺失被认为是中国罕见病事业发展的关键瓶颈。
事实上，中国罕见病立法的大船早已扬帆起航，部分地区已有立法尝试。比如去年颁布的《江苏省医疗保障条例》第31条提到，要在本省建立罕见病用药保障制度，确立了罕见病专项保障基金的合法地位；今年上海市人大代表提出“加快浦东新区罕见病医药发展促进条例立法”议案，提议通过新区立法促进城乡罕见病医药供应模式。
“不能把加快罕见病立法简单理解为制定一部中华人民共和国罕见病预防法，这是不科学的。”江苏省人大常委会办公厅一级巡视员、省人大社会委原副主任委员贡旭敏指出，在我国法治实践中，一些行政法规、地方法规、部门规章、甚至政府或部门规范性文件，也发挥了很好的规范和指导作用，国家层面的许多法律是前期多年立法积累和集合的成果。因此，当下推动中国罕见病立法的工作要注重切实可行，针对疾病的诊断、药物供给、用药保障等各环节的突出矛盾，各地、各部门可根据实际情况制定或者修订现行法规、规章，有效管用是根本。
在中国政法大学民商经济法学院教授娄宇看来，中国罕见病事业的推动可分为三阶段：第一是启蒙阶段，大概二十多年前，从没有罕见病的概念到逐渐认识到这是一个有着特殊需求、需要特殊保障的群体；第二是倡议阶段，大概十年前，很多罕见病患者家庭的故事被传播，社会各界积极推动；第三是规范、规制阶段，大概始于6年前，罕见病目录公布，《药品管理法》修订，各省在《医疗保障法》草案公布后也有意识地在当地医疗保障条例制定过程中加入罕见病内容。
“在这样的契机下，新阶段的主要任务是推动综合式、融合式立法。”他表示，“从法律功能上来看，中国的罕见病立法更像是一部管理法和促进法综合的形式，通过相关部门的分工、衔接与合作，界定罕见病患者群体，解决药品研发、上市、进医保、可及性等问题，最终保障罕见病患者的权益。”
会上，多位专家倡议社会各界人士群策群力，从我做起，从身边做起，抓住一切机会，共同推动系统性的罕见病立法工作。
中国罕见病立法有何特殊性？
管理咨询公司西蒙顾和的经理刘正在会上解读了《中国罕见病立法调研报告》：
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美国以药监部门为先导，从供给端推动孤儿药立法，启示中国可从主动性更强的政策领域率先启动立法建设，巧用政策杠杆推进产业发展，随后再将试点工作推广；
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欧盟通过集中立法、协同筹划、差异落地实施孤儿药从认证到上市准入各环节，启示中国可先由中央指点发展框架及方向，后由地方探索落地细节，最终形成全国层面的规范化政策；
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韩国通过多部门协调，多渠道立法，全方位保障罕见病患者权益并鼓励本土产业的创新发展，启示中国可找准问题的突破口，鼓励多部门、多渠道立法，循序渐进至更完整全面的罕见病专项法律；
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中国台湾通过积累官方和民间的行动势能，一鼓作气颁布罕见病整体法案，启示中国民间力量应发挥更大的推动力。
“在借鉴各国经验的同时，也需要结合中国独特的国情、经济发展水平和医疗体系做立法探索。”刘正说。
谈及中国罕见病立法与海外的差异，黄如方在接受研发客采访时表示，区别首先在于定义。“全球各地对罕见病的定义不尽相同，定义是为了保障罕见病患者的权益，与当地的经济发展水平、诊疗技术与能力、社会文明程度等息息相关。我认为，罕见病的定义应宜宽不宜紧，其逻辑是把大部分罕见病包含进来。”
“但目前行业大部分的讨论是宜紧不宜宽。比如，有专家建议患病人数小于14万的疾病划入罕见病，相较于美国现行的20万/3.35亿人，中国民间讨论的定义范围只有美国的1/6。显然，这对未来中国罕见病患者用药保障及罕见病事业的发展不利，中国不该按美国算80万，但也不应该是14万。”黄如方进一步表示。
娄宇告诉研发客：“中国与欧盟和美国这两个发达经济体相比，特殊的国情是人均可支配收入远远要低。另外，美国还是药品研发的重要基地，其以商业保险主导的医疗保险市场也与中国的全民医保有很大不同。”
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此外，在罕见病用药准入和保障方面，目前海内外差异也比较大。据西蒙顾和全球合伙人刘宇刚介绍：“英国针对某些罕见病创新疗法报销的成本效益阈值可达一般标准5倍，而目前国谈有个‘50万不谈，30万不进’的不成文规定，这可能会让中国错过真正有价值的药，因为有些创新药包括细胞基因疗法带来的价值可能远不止这个一刀切的数值。”
最大的问题卡在支付端
罕见病立法涉及方方面面，具体到新药研发领域，多位创新药研发公司的负责人告诉研发客，目前中国在技术、临床、注册等环节均得到相关政策支持，前期路径已打通，最大的障碍在药品上市后的支付端。
数据显示，在中国获批的89种罕见病药物中，纳入医保的比例为67%，并且存在门诊限额低、报销比例低、住院DRG支付受限等问题。
“企业需要盈利，才能长期发展，否则创新只能止步于此。罕见病新药的定价需要找到一个平衡点，企业有合理的利润，患者和支付体系也承受得起，这需要行业共同探讨创新的支付模式，协同发展医保与商保等。”杭州嘉因生物创始人兼CEO吴振华在接受研发客采访时表示。
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在黄如方看来：“罕见病的支付问题难以解决，是因为没有放在产业发展的高度。如果产业形成全生态，实际上开发罕见病新药是可以挣钱的。比如基因治疗虽然很贵，但如果技术能在全球领先，同样可以出海。”他进一步表示，“要让医保、财政部、民政部等相关支付部门意识到，为罕见病患者买单，为好药买单，会给产业带来激励，会带来医疗技术的提升，临床研究的进步，以及社会资源消耗的减少。”
娄宇表示，要让开发罕见病新药的公司实现盈利，一方面可以申请国家相关减税、免税、政策鼓励和扶持等以降低研发成本，另一方面是建立罕见病新药上市后的市场独占机制，此外还可以在现有的DRG/DIP支付方式上设置政策倾斜，探索多元支付保障机制。
会上，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林还透露：“在过去多年的国谈中，很多企业反映创新程度不同的药品没有在价格上很好拉开差距，对于创新程度比较高、临床短缺、满足未满足需求的药品，应该有更高的医保支付标准，这也是医保局正在努力的方向。”
《中国罕见病立法调研报告》针对中国罕见病立法工作提出的九大倡议：
★ 中国罕见病系统性立法势在必行
系统性立法是保障罕见病患者各项社会权益的基础，也是促进我国人口高质量发展的推动力。同时，以罕见病为切入点，促进罕见病相关产业发展各项创新研发、生产和服务，推动生物医药新质生产力发展及全社会的文明进步。
★ 当下就是推动中国罕见病立法的最佳时机
罕见病立法在全世界始于上世纪80年代，多数地区都在人均生产总值突破1万美元后逐步完成罕见病立法。我国的经济发展水平和社会制度建设业已成熟，完全具备罕见病立法的条件。在地缘政治加剧，全球政治经济动荡普遍对西方制度产生辩证性批判性讨论时，我国应把握时机，结合国情，通过对少数群体的立法工作，向世界输出中国发展的软实力和价值导向。
★ 尽快在国家层面成立罕见病立法工作委员会
建议尽快在中央层面，发起高级别工作专班/委员会，统筹推动罕见病立法，打破部门间壁垒，群智群力，制定罕见病立法时间表和路线图。
★ 尽快明确对罕见病和罕见病药物的法律界定
罕见病和罕见病药物的界定，是立法工作的基石。过去十几年来，我国民间层面围绕罕见病定义已有丰富的讨论和经验积累，但从未形成过国家层面的共识和法律层面的效力。而且现行的罕见病目录更新机制已无法满足行业发展需求，建议尽快在立法专班的领导下，讨论确认罕见病和罕见病药物的定义，为罕见病患者各项权益的保障和产业发展提供法律依据。
★ 尽快成立国家级罕见病专项保障基金
过去五年，我国罕见病医疗保障有突飞猛进的进步。国家医保目录连续纳入多个罕见病治疗药物，患者在地方层面也可获得多层次的保障。然而，针对罕见病，我国仍缺乏具有针对性、系统性和可持续的保障政策。建议尽快设立专门覆盖罕见病的医疗保障基金，整合各界力量（如财政部、民政部、卫健委、医保局等）参与到该专项基金的筹资和运营中，允许并鼓励在地方层面进行罕见病专项基金或其他创新支付模式的探索。
★ 明确对罕见病研发和产业发展的激励政策
罕见病是一个健康产业发展问题。我国有超过2000万名罕见病患，围绕这个群体的各项创新研发、生产和服务活动在全世界很多地区都已形成颇具规模的产业效应，然而我国在这个领域还未形成明确的发展路径。罕见病是医学科学金字塔尖的问题，攻克罕见病是医疗高精尖技术的攻关，也是抢占医疗创新制高点的关键。建议在罕见病立法中，明确对罕见病研发和产业发展的激励措施，在一些核心政策上，如专利补偿、数据保护法、市场独占期、研发税优上，尽快推动法律法规文件的出台和落地。
★ 加强构建罕见病诊断、治疗及康复医疗体系
过去几年，中国构建的全国罕见病诊疗协作网络，已成为全球罕见病发展的优秀案例。建议在立法中，进一步加强构建罕见病诊断、治疗及康复的医疗体系，提升罕见病的早筛、早诊、早治能力；确保罕见病患者快速明确诊断，并保障治疗的可及性和有效性。
★ 充分保障罕见病患者的各项社会权益
罕见病患者及家庭迫切关心的，不仅仅是求医问药的问题，还有教育、就业、婚恋及社会融入等各方面的需求。建议在相关法规制定中，应充分考虑罕见病患者的特殊性，保障罕见病患者医疗保健、教育、就业、公共出行和社会参与等各个方面的权益，这些也必将有助于提升我国现代化城市的高质量发展。
★ 抓住一切机会，在各层面推动罕见病立法工作
建议所有关心罕见病的政府部门，都可基于本部门职能探索部门法规制定/修订工作；所有具备社会经济条件或有利于立法时机的地区，都可基于区域内的需求和资源禀赋，探索制定保障罕见病权益、促进产业发展的各项法律法规。每个部门、每个区域都能看见并回应罕见病患者的需求，付诸行动，积跬步以至千里，终将共同汇聚出时代进步的浪潮。
编辑 | 姚嘉
yao.jia@PharmaDJ.com
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