中国上海，2025年5月22日——默沙东（默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号）宣布其缺氧诱导因子2α（HIF-2α）抑制剂贝组替凡（商品名：维利瑞®）正式在中国境内商业上市，适用于不需要立即手术治疗的Von Hippel-Lindau（VHL）病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）成人患者。
VHL病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病1，是由位于染色体3p25-26的VHL基因抑癌基因突变所致1,2。VHL病常表现为多器官肿瘤综合征，如中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺肿瘤等1,3。其中，中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌是患者死亡的主要原因1。我国VHL病患者的平均预期寿命仅为62岁4。
贝组替凡临床试验主要研究者（PI）北京大学第一医院泌尿外科研究所常务副所长龚侃教授表示：“VHL病作为一种遗传病、罕见病，难以根治。对VHL病相关肿瘤手术切除是主要治疗方案之一，但患者术后肿瘤易复发，一生中可能需要面临多次手术1，亟待新型治疗方案以改善患者生存和生活质量。
HIF-2α是VHL病相关肿瘤发生的主要驱动因子5,6,7，而缺氧诱导因子（HIF）的发现及细胞感知和适应氧气供应机制在2019年获得诺贝尔生理学或医学奖8。贝组替凡片作为一种HIF-2α抑制剂，可以阻断HIF-2α与缺氧诱导因子1β（HIF-1β）相互作用，导致HIF-2α靶基因的转录和表达减少9，从而阻止肿瘤生长。得益于国家对于罕见病的重视，出台了系列相关利好政策，贝组替凡被批准用于VHL病的临床治疗。这标志着中国VHL病治疗即将迈入新的篇章，也将为中国VHL病患者带来新的选择。”
默沙东全球高级副总裁默沙东中国总裁田安娜表示：“维利瑞®（贝组替凡片）作为目前中国境内首个且唯一获批的HIF-2α抑制剂10，将为VHL病相关肾细胞癌（RCC）、中枢神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）成人患者带来新的治疗选择。默沙东始终致力于将前沿的学术成果及突破性成果转化为惠及患者的治疗方案，为他们提供更多的治疗选择。在罕见病领域，尤其是罕见肿瘤领域，依然存在诸多未被满足的治疗需求，维利瑞®（贝组替凡片）的上市，正是默沙东对该领域郑重的承诺。依托于肿瘤科研和创新领域的领先地位和深厚积淀，默沙东将继续坚持为医疗专业人士和患者带来创新前沿的治疗选择，共筑健康未来。”
关于默沙东
在默沙东（默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号），我们齐心协力追求共同的目标：我们发挥前沿科学的力量，在全球范围内拯救生命、改善生活。130多年来，我们通过研发重要药物和疫苗，为全人类带来希望。我们致力成为顶尖的研究密集型生物制药公司——当下，我们正处于研发前线，推出创新解决方案，以推进人类和动物疾病的预防和治疗。我们建立了一个多元、包容的全球员工体系，以负责的态度经营每一天，确保所有人、所有社区都能有一个安全、可持续和健康的未来。
关于默沙东中国
中国是默沙东全球增长战略中至关重要的一部分。默沙东中国总部设在上海，同时在北京设有研发中心、在杭州、宁波和天津分别设有工厂，实现了研发、制造和商业运营三擎合一。我们全心全意，向中国大众提供高质量的创新药物、疫苗和服务，造福中国社会。
参考文献：
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[3] Maher ER, lselius L, Yates JR, et al. Von Hippel-Lindau disease : a genetic study[J].J Med Genet, 1991,28(7): 443-447.
[4] Wang JY, Peng SH,liT, et al. Risk factors for survival inpatients with von Hippel-Lindau disease[ J]. Journal of Medical Genetics,2018,55(5):322-328.
[5] Shepherd STC, Drake WM, Turajlic S. The road to systemic therapy in von Hippel-Lindau (VHL) disease: Are we there yet?[J].Eur J Cancer. 2023;182:15-22.
[6] William Y Kim , Michal Safran, Marshall R M Buckley,et al.Failure to prolyl hydroxylate hypoxia-inducible factor alpha phenocopies VHL inactivation in vivo[J]. EMBO J. 2006 Oct 4;25(19):4650-4662.
[7] Chuan Shen , Rameen Beroukhim, Steven E Schumacher, et al. Genetic and functional studies implicate HIF1α as a 14q kidney cancer suppressor gene[J]. Cancer Discov. 2011 Aug;1(3):222-235.
[8] Nanduri R Prabhakar. 2019 Nobel Prize in Physiology or Medicine[J]. Physiology (Bethesda). 2020 Mar 1;35(2):81-83.
[9] 贝组替凡中文说明书，2024年版，默沙东
[10] 截至2025年5月20日