•基因治疗药物研发成本高昂是商业化的重要障碍。信念医药等企业通过工程化改造AAV载体等技术创新，试图从生产端降低成本；
•各方代表强调不能仅靠基本医保（尽管已有约100种罕见病用药被纳入国家医保目录），需构建 “医保+商保+社会救助”的多层次保障模式；
•清华大学贾怡昌教授、暨南大学陈功教授以及天津医科大学郑祥建教授的前沿基础研究，展示了基础研究向临床转化的潜力。
从全球范围来看，罕见病药物研发成本高、周期长已经是不争的事实。举例而言，基因治疗药物平均成本超200万美元，而由于患者群体相对较小，导致药物定价困难，那么，突破临床转化以后，如何开展商业化？在2025年第十四届罕见病高峰论坛上，与会人员探讨的话题从基础研究、临床转化扩大到商业化路径，其中，商业化路径探索是与会者的焦点。
降成本助力商业化，拓展多元化支付
来自企业的代表、信念医药联合创始人郑静博士分享了他们在基因治疗领域的研发经验。信念医药通过工程化改造AAV 载体，降低生产成本，结合中国工程师红利，实现了基因治疗药物的快速开发。
除了信念医药，派真生物、和元生物、翌圣生物等基因疗法企业也致力于优化AAV载体的规模化生产工艺，例如通过高通量系统筛选最佳转染条件、优化纯化策略，以期实现高滴度、低空壳率的生产，从而降低单剂成本。据Biotechnology and Bioengineering 8月一篇论述，通过高通量系统建立质量源于设计(QbD)开发策略，可实现60%成本降低，同时维持20%以上完整衣壳率。
郑静也指出，仅靠降低成本不足以支撑商业化，更需要构建多元支付体系，包括医保、商保及社会资助等，以形成对罕见病药物的合理定价与可及性平衡。只有通过多方面的努力，才能让更多罕见病患者用得起基因治疗药物，推动基因治疗在罕见病领域的广泛应用。
信念医药联合创始人 郑静博士
在中国，医保和商保覆盖不足的问题也比较突出，许多罕见病药物难以获得合理定价，企业难以盈利。据相关数据显示，中国罕见病患者超2000万，但95%缺乏有效治疗手段，药物可及性不足30%。
支付体系不完善是罕见病药物商业化的核心瓶颈。渤健亚太区总裁丁伟波先生提出：“我们希望融入罕见病创新药的生态链条当中去，与各方加强合作。现在国家已经颁布了很多利好政策，但在支付端方面的确还需要加强。中国在包括罕见病在内的创新药领域，想真正地强大起来，国内市场的支付端必须要得到发展。药品定价并非针对某一位患者而定价，而是针对支付端的定价。尤其是罕见病患者的支付，它不应该只是由患者个人去承担，它应该是有一个多层次保障的社会机制去承担。这个点是一定要突破的。”
渤健亚太区总裁 丁伟波先生
丁伟波提到的政策层面，包括2025年发布的《支持创新药高质量发展的若干措施》中明确提出增设商业健康保险创新药品目录，为高值创新药通过商保保障提供了政策支持。
丁伟波认为：“罕见病比肿瘤药等创新药整体要晚一步。但我对于罕见病支付保障的突破有信心，因为现在我们已经看到很多积极的变化，例如，2021年首个高价值罕见病治疗药物进入医保，今年又推出商业保险创新药目录，也向患者群体传递了非常积极的信号，彰显了国家构建多层次医疗保障体系的决心。”而渤健医药正在积极参与并全力推动目录评审工作，期待托夫生注射液成功纳入商保创新药目录，为患者的药物可及带来新的希望。
支付端政策突破是推动罕见病诊疗发展的关键。丁伟波说：“一方面，期待国家政策与商保公司合作，并将新治疗手段纳入其中；另一方面，我们要和商保体系有更多的接触和沟通，统一认知：将渐冻症这类关注度高、社会意义重大的罕见病纳入商保，不仅能显著提升公众疾病知晓率和商保购买意愿，从而扩大商保资金池，还能有效改善患者用药可及性。同时，这也为保险企业提供了践行社会责任、提升品牌美誉度的机会。此外，由于罕见病发病率低且风险可预测，完全符合商保的精算逻辑，有助于实现业务的可持续性。“
丁伟波补充认为：“渐冻症已被银保监会纳入重疾险范围，符合保司理赔条件的患者可以报销一定费用。但是据了解，银保监会已经把渐冻症列入25种急重症中，所以重疾险可以支付一部分费用。但是据了解目前90%的人都没有买商业保险，所以我觉得除了在支付端的政策方面，我们还要向社会呼吁，提高每个人在疾病的商业保险意识。”
阿斯利康高级副总裁 Gianluca PIROZZI博士
然而，阿斯利康高级副总裁、全球研发与安全负责人Gianluca PIROZZI博士强调，单纯依赖出海并非长久之计。企业需加强内部研发能力，形成自主创新闭环，才能在激烈的国际竞争中立于不败之地。只有具备强大的自主研发实力，才能不断推出具有竞争力的产品，满足全球罕见病患者的需求。
阿斯利康全球研发（中国）罕见病治疗领域负责人郭琴博士则从大公司战略角度，提出开放心态与合作重要性。她认为通过建立多元支付模式，如“医保+商保+社会资助”，结合按疗效付费等机制，能够平衡药物可及性与企业盈利，促进罕见病药物市场的健康发展。
阿斯利康全球研发（中国）罕见病治疗领域负责人 郭琴博士
多项罕见病基础研究取得进展
在神经退行性疾病这一罕见病重要领域，渐冻症（ALS）的研究备受关注。目前，全球渐冻症患者超 50 万人，传统药物仅能延缓病程 3~6 个月，患者生存状况亟待改善。
清华大学基础医学院长聘教授、副院长贾怡昌博士在论坛上分享了其在渐冻症研究中的突破性进展。其团队通过建立合理的神经系统疾病动物模型，利用 AAV 载体进行基因递送，以及反义寡核苷酸（ASO）介导的基因表达调控，在渐冻症治疗上取得了成效。特别是，他们发现 TRIM72 基因在保护神经元免受氧化应激损伤中扮演关键角色，通过上调该基因表达，成功延缓了疾病进展。这一发现不仅为渐冻症的治疗提供了新的靶点，也为其他神经退行性疾病的研究提供了宝贵经验，有望推动整个神经退行性疾病治疗领域的进步。
清华大学基础医学院长聘教授、副院长 贾怡昌博士
在神经科学领域，大脑损伤后的神经修复一直是世界性难题。随着对神经生物学研究的深入，大脑原位神经再生技术成为新的研究热点。
暨南大学大脑修复中心主任陈功教授从大脑原位神经再生角度提出了创新疗法。他通过 AAV 载体将神经转录因子（如 NeuroD1）导入脑胶质细胞，直接在体内转化为神经元，为脑胶质瘤、渐冻症等罕见病提供了新的治疗思路。这一技术不仅在小鼠模型中取得成功，更在猴子和人体试验中展现出巨大潜力。它突破了传统神经修复方法的局限，标志着神经科学领域的一次重大突破，为众多神经系统罕见病患者带来了新的治疗希望。
暨南大学大脑修复中心主任 陈功教授
天津医科大学基础医学院药理学系主任郑祥建教授围绕脑海绵状血管畸形（CCM）的发病机制与药物研发作了系统报告。自2006年起，团队从分子机制入手，解析了CCM致病基因及MEKK3-KLF2/4信号通路，建立了疾病动物模型及活体MRI检测方法，实现病灶的准确定量与动态分析。在药物研发方面，基于关键信号靶点开展筛选，发现一类可有效抑制疾病发生且细胞毒性较低的化合物，并在多种动物模型中验证其疗效。郑教授强调，基础研究、模型建立与药物筛选三者结合是推动罕见病治疗的关键，CCM研究正是这一策略的成功例证，为疾病从“绝症”转向“慢性病”管理提供了重要科学依据。
天津医科大学基础医学院药理学系主任 郑祥建教授
全球临床协作，提升研究效率
在全球化背景下，罕见病研发需要来自科研、临床的全球协作。不同国家和地区在罕见病研究方面各有优势，通过共享数据与资源，可以加速药物开发进程。Gianluca PIROZZ博士认为，罕见病研发需全球协作，共享数据与资源，以加速药物开发。
阿斯利康等跨国企业正通过与中国研究者合作，推动罕见病药物全球同步开发，实现技术共享与市场共赢。例如，在一些罕见病药物的临床试验中，跨国企业与中国研究机构合作，共同开展研究，不仅能够提高研究效率，还能使药物更快地惠及全球患者。这种国际合作模式将成为未来罕见病研发的重要趋势。
中国罕见病高峰论坛中“罕见病创新药技术突破、上市、出海及引进”研讨嘉宾
最后，与会者认为，在罕见病研发中，通过研究者发起的临床试验（IIT）快速验证药物安全性与有效性，降低研发风险，吸引合作与投资。IIT 具有灵活性高、周期短等优点，能够在一定程度上弥补传统临床试验的不足。这一模式不仅加速了药物开发进程，也为罕见病治疗带来了更多希望。
至此，由蔻德罕见病中心与华中科技大学同济医学院附属同济医院联合主办的2025第十四届中国罕见病高峰论坛闭幕。本届论坛围绕 “汉卫罕见 共筑希望” 主题交流，就顶层设计、监管审批、多层次保障、创新药出海、多学科诊疗、患者赋能、康复管理等方向凝聚共识、形成可落地方案。
华中科技大学同济医学院附属同济医院党委常委、副院长，胃肠外科 吴剑宏教授
蔻德罕见病中心(CORD)创始人&主任 黄如方
闭幕式上，组委会代表华中科技大学同济医学院附属同济医院党委常委、副院长，胃肠外科教授吴剑宏，蔻德罕见病中心(CORD)创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方向全体参会者致敬，并感谢各界鼎力支持。
编辑 | 姚嘉
yao.jia@PharmaDJ.com
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