在罕见病领域，每一项突破的背后，往往是数十年持续积累的科学探索，也承载着患者对生命与希望的深切期待。从脊髓性肌萎缩症（SMA）到肌萎缩侧索硬化（ALS），渤健始终致力于将全球前沿的科学突破转化为中国患者触手可及的治疗选择。
以ALS为例，从SOD1致病基因的发现到首款对因治疗药物最终落地中国，整整走过了三十年。回顾2025年，渤健在加速创新药物准入、提升疾病认知、推动精准诊疗等方面取得了一系列进展，是谁在背后默默开启这场多方协作的生命接力赛？日前，研发客对话渤健亚太区总裁丁伟波先生。
撰文 | 毛冬蕾
采访 | 徐唯佳
渤健亚太区总裁丁伟波在其30多年的医药行业生涯中见证过很多次奖项与殊荣，然而，此次，渤健的渐冻症产品托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）获得《研发客》“年度罕见病创新药”奖项，对他来说具有特殊的意义。“这一荣誉不仅是对罕见病创新药物临床价值的肯定，更是对渤健多年来在‘研发无人区’中坚持耕耘、取得突破的认可。”近日，丁伟波在接受采访时表示。
三十年磨一剑：罕见病研发长跑
“中国是在美国和欧盟之后，第三个获批上市托夫生注射液的市场，”谈起这款全球首个在渐冻症领域的对因治疗药物时，丁伟波的语气中透露着坚定而又务实的平静。他回忆道，“2025年6月商业上市，节奏相当快，这得益于国家政策对罕见病创新与患者需求的持续关注。” 他特别提到海南博鳌乐城的创新药物“先行先试”政策所发挥的积极作用。“美国批准托夫生注射液上市后仅9个月，海南瑞金医院就启动了临床用药。对于平均生存期仅3-5年的ALS患者来说，这是真正的‘与时间赛跑’。”
渤健亚太区总裁 丁伟波
托夫生注射液的上市之路并非坦途。丁伟波坦言，上市前两个月曾突遇关税挑战。然而，他没有犹豫，而是带领团队快速行动。“我们迅速与政府部门沟通，国家各部门也高度重视，在了解到海南已有患者用药，而断药将直接危及生命后，相关部门迅速响应，全力协调，最终确保了药品顺利上市。”
与这场“生命接力赛”形成鲜明对比的，是托夫生注射液背后长达三十年的科学长跑。从首个致病基因SOD1被发现，到首款对因治疗药物获批上市，历时整整30载。丁伟波说：“罕见病药物研发是一场长跑。靶点明确并不意味着研发成功。“他以渤健另一款针对ALS基因靶点的研发尝试为例：“即便致病基因明确，前期数据充分，药物进入人体后生物学复杂性，仍可能导致临床结局无法达到预期，这也是罕见病研发高失败率的残酷现实。”
他同时强调，罕见病患者数量有限且个体差异明显，使得临床研究难度进一步加大。“你可能花很长时间理解一个患者的反应，而下一个患者却呈现出完全不同的情况，这使得研究过程更加艰辛，对于研究者的耐心和科学判断也是极大的考验。”
获批只是开始：真正考验的是患者可及
在丁伟波看来，创新药物的价值，最终体现在患者能否用得上药。为提高药物可及，渤健从准入、支付和保障体系等多个维度协同发力。在准入方面，公司提前布局，在托夫生注射液正式上市前，已覆盖全国三十多家重点诊疗中心，协助医疗机构了解疾病诊疗路径，推动相关准备工作尽早完成。在支付和保障方面，公司通过与慈善机构合作开展患者援助项目（PAP），并积极探索多层次保障体系的惠民保、商业保险等创新模式，使患者的实际自付费用降低了一大半以上。
“不同地区的保障方案存在差异，对患者的实际负担缓解程度也不尽相同。”丁伟波坦言，“国家的多层次保障体系正在逐步发挥作用，我们也愿意继续积极配合，推动更多省市将托夫生注射液纳入当地的‘惠民保’特药目录。”截至目前，托夫生注射液已在全国超40个省市惠民保项目的医保目录外赔付责任获得报销机会，同时，广州、珠海、徐州及山东省众多城市的惠民保特药目录也已纳入托夫生注射液。据估算，以广州患者为例，若经“慈善援助项目+惠民保（穗新保1、穗岁康2）”在符合报销条件下的叠加后，患者的年自付费用约为二十万元出头。
SMA启示：最好的罕见病速度，是抢在疾病症状之前
谈及SMA，丁伟波锐利的眼神中显现出更多温情。他回顾了我国在该领域的重要节点。2021年，诺西那生钠通过谈判被纳入国家医保目录，为SMA患者的长期治疗提供了关键支持，被业内视为我国罕见病保障史上的里程碑。
然而，由于患者规模小，治疗周期长，即使在医保支持下，部分患者家庭仍面临较大的经济压力。丁伟波直言不讳，“目前SMA患者的治疗率仍不足20%，这一比例在成人患者中更低。此外，每年有数百名患儿，因家庭无法承担医保报销后的药品自付费用而直接放弃治疗。这是非常令人痛心的事情。”
为期8年的NURTURE研究证实了诺西那生钠对症状前SMA患儿的显著疗效：所有患儿全部存活，96%可独立站立，92%可独立行走。3 这一里程碑成果印证了症状前患者使用诺西那生钠治疗有望实现临床治愈，凸显了通过新生儿筛查实现SMA早期干预的重大意义，也对完善罕见病多层次保障体系提出了更紧迫的需求。
丁伟波表示，在党和国家的高度重视下，我国已初步形成“基本医保+商业保险+社会救助+慈善援助”的多层次保障框架。对于如何进一步完善该体系，他提出三点思考：第一，在政策引导下，鼓励商业健康保险开发创新项目，覆盖带病体和罕见病人群，扩大商保购买人群的同时，推动早诊早治；第二，探索建立国家罕见病专项保障机制，为患者提供可持续支持；第三，进一步凝聚政府、企业、社会组织等多方力量，推动慈善，形成长期合力。
从被动治疗到主动干预：基因检测正改变罕见病路径
随着对因治疗药物的出现，基因检测在罕见病诊疗体系中的重要性日益凸显。以ALS为例，丁伟波指出，尽管公众对疾病的认知不断提升，但仍存在一些误区。”事实上，大约90%-95%的ALS患者并无家族史，这意味着疾病可能发生在任何人身上。“尽早进行SOD1基因检测，对于把握治疗窗口、最大化临床获益具有重要意义。”
他认为，罕见病诊疗正在经历从被动应对向主动干预的转型，这一转变也将在神经退行性疾病和遗传性神经肌肉疾病领域继续深化，并将进一步推动公共卫生政策和科学精准诊疗的发展。
面向未来：让“科学长跑”进入更多无人区，让“生命接力赛”改变更多患者
谈及未来规划，丁伟波表示，渤健将继续以神经科学和罕见病为核心，积极拓展自身免疫及特药领域，以构建更加均衡的产品组合。“我们也在探索在中国市场开展商业与研发合作的机会，使中国成为渤健全球业务发展的重要支柱。”
在神经科学与罕见病领域，公司正推动SMA的治疗从“有药可治”向“临床治愈”迭代升级。一方面优化现有方案，推动早诊早治。高剂量诺西那生钠上市申请已获国家药品监督管理局受理，有望尽快给患者带来更新的治疗选择。另一方面不断探索未来疗法，新一代药物Salanersen有望将注射频率减至一年一次，进一步提升患者依从性与生活质量。
除了深耕核心领域，渤健正积极将研发布局拓展至患者基数更大、未满足需求高的自身免疫及特药领域。在红斑狼疮、Dravet综合征（严重进展性癫痫）、PPD（产后抑郁）及IgA肾病、阿尔茨海默病等领域，都有多项管线正在推进。
面对蓬勃发展的中国技术和创新生态，丁伟波表示，尽管神经科学及罕见病等高壁垒领域起步稍晚，但其巨大的发展潜力必将释放。“现在正是很好的时机，渤健非常期待与本土创新企业开展研发与商业合作，使中国市场成为未来长期发展的创新枢纽和战略支柱。”
初心如磐，智行致远
在整场对话中，丁伟波没有激昂的口号，只有对科学规律的尊重、和对患者现实处境的理解。“创新从来不是一蹴而就，”他说，“那些需要长期投入的探索，才可能真正改变患者的人生轨迹。”
丁伟波执掌渤健亚太区以来，将其超过30年的跨国药企管理经验，转化为推动罕见病领域持续发展的强大动力，坚持“在中国，为患者”的布局。秉持“Making Breakthroughs Happen”的理念，他坚持与国内研究机构、行业协会、患者组织合作，为患者发声，提升疾病的社会认知，加强行业倡导与支持，让科学更快地走向罕见病患者。
拓展阅读
Reference:
1.广州市医保局举办“穗新保”试点医疗机构一站式结算签约暨宣传月启动会 - 广州市人民政府门户网站
2.广州市医疗保障局关于继续开展2024～2026年承办期“穗岁康”商业补充健康保险试点的通告 - 广州市人民政府门户网站
3. “罕见病叙事关 AI（爱）计划”启航，合力推动罕见病从“可治”到“全人发展” _光明网