黄如方走上讲台时，先指了指脚下那个不起眼的台阶。作为一位假性软骨不全的患者，他平静地说，这个小小的台阶对他意义重大。在日常生活里，所有高的物体他都够不到，这并不是临时的障碍，而是伴随他一生的健康状态。“有时候，做罕见病药物的科研转化就像行走在黑洞里。”他说。
瑞鸥公益基金会创始人、秘书长，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方
正是这份个人的体验，让他比任何人都更能理解那些在绝望中等待药物的罕见病家庭。“但是爱，让我们前行。”
大会主席共同启动开幕仪式
“那些无人问津的原始创新”
他在罕见病领域工作了近二十年，期间无数次收到患者的求助。那些因为市场回报微薄而无人问津、因为科学认知匮乏而毫无疗法的困境，最终促使他在2022年联合一批志同道合的企业家和科学家，创立了瑞鸥公益基金会，决心将推动全球罕见病科研与转化医学作为毕生的事业。
在第三届中国罕见病科研大会的开幕式上，他的发言一如既往地朴素而有力。他说：“我们最想做的，是那些无人问津的原始创新。罕见病药物研发领域，存在太多被遗忘的角落，那些患者人数极少、发病机制极为特殊的疾病，不会出现在大型制药企业的管线清单上。正是这些‘0到1’的空白地带，才是瑞鸥最想抵达的地方。孵化最前沿、最具风险的科研项目，这是基金会创办之初就立下的信念，也是一条注定艰难却必须有人走的道路。”
他说，自己并非生物医学专业出身，手里也没有资金，却因为一份执着的信念，联合11位科学家与企业家，在短短四年多时间将瑞鸥基金会打造为推动罕见病科研与疗法转化的力量。在会上，他分享了许多患者家庭的故事：有的孩子常年无法确诊，在无尽的求医路上耗尽家财；有的父母为了给孩子争取一次临床试验机会，背着行囊奔赴千里之外。正是这些真实而沉重的生命重量，驱使他在公益道路上义无反顾地前行。
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在战略方向上，基金会将目光聚焦于极罕见病和前沿先进疗法技术，探索一种属于中国的科研模式，即在保证同等质量的前提下，做得更快、成本更低，让昂贵的疗法不再遥不可及。他以“瑞瑞”基因治疗研究项目时间轴为例，展示了中国已具备相当成熟的科研产业链，从基础研究到动物实验再到临床转化，各个环节衔接紧密、推进有序，让人看到中国科学家完全有能力在极罕见病领域率先实现突破。
在地缘政治下，他说：“这次大会最重要的目的之一，就是加强国际间的合作交流。”他期盼看到更多中国科学家不再只是跟随者，而是敢于在罕见病药物的基础研究与临床转化上作出原创性、引领性的贡献。“因为中国有庞大的患者群体，有不断完善的科研生态，中国科学家完全有能力也有责任为全球罕见病治疗拿出自己的方案。”
国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺
这条道路正在变得越来越宽阔。据国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺介绍，我国已建成国家罕见病诊疗网络，设立质控中心与协作体系，着力推进诊疗规范化和科研创新，逐步构建全链条治理框架。在政策引导下，正同步营造珍视生命、关怀人文的诊疗环境，并通过搭建多中心科研平台和协同机制，持续为患者提供全流程健康管理服务。
清华大学药学院研究员、清华大学药学院转化与监管科学卓越中心主任杨悦教授
现场参加讨论的清华大学药学院研究员、清华大学药学院转化与监管科学卓越中心主任杨悦教授介绍，近年来，国家药品审评审批制度改革持续深化，针对罕见病药物的优先审评、附条件批准等政策通道，让越来越多新药能够更快地走到患者身边。CDE的CARE星光计划的推出，更为罕见病领域的研发者提供了来自审评部门的科学建议和支持，而企业也积极参加。也让那些原本只能停留在早期试验阶段的分子，有了转化的可能。“针对罕见病药物的优先审评、附条件批准等政策通道，让越来越多新药能够更快地走到患者身边。”杨悦教授说。
Janet Woodcock的中国首秀
在筹备会议期间，黄如方专程飞往美国，拜访了Janet Woodcock博士。这位美国FDA前代理局长、药品审评与研究中心主任，在执掌CDER期间曾力排众议，批准了统计意义上不显著但具备明确临床疗效的罕见病药物。
美国FDA前代理局长、前CDER主任Janet Woodcock博士
黄如方认为，这与瑞鸥的理念是一致的：“让那些无药可用的罕见病患者先快速获得有一些‘瑕疵’的药物，这正是瑞鸥想要做的事情。”Woodcock被他的真诚和共同的理念所打动，最终接受了邀请。于是，这位在全球药品监管领域具有重要影响力的专家，第一次站上了中国的讲台。
Woodcock的观点也尖锐而直接：当前全球药物研发流程虽已相当规范，但绝大多数体系是为常见病设计的。面对患者群体极小、疾病异质性极高的罕见病，传统研发与交付模式已难以为继，亟需根本性的模式创新。
“患者数量过少导致传统随机对照试验难以开展，现行的生产与质控要求并不适合小批量、个性化的罕见病药物制备，而同一疾病名称下不同突变类型所带来的巨大异质性，更让标准化开发举步维艰。”她说，针对这些困境，她提出了改进建议：应当重新定义“罕见病”本身，从宽泛的综合征描述转向精准的突变层面定义；重新定义“药物”的内涵，允许个性化治疗在制备工艺和剂型设计上的灵活变化；同时积极探索替代性评估方法和生产交付途径，并通过加强国际合作与数据共享来弥补单中心样本量不足的先天缺陷。
她说：“罕见病无国界，它不是某一个国家的问题，而是全人类共同的挑战。正因如此，只有跨国合作、携手共进，才能真正把治疗带到患者身边。”她认为，中国完全有机会主导建立一种“同样严谨、但路径不同”的新范式。
Janet Woodcock主持论坛，欧洲药监局监管科学与创新部门负责人Emmanuel Cormier、日本PMDA首席医学官井上学、日本PMDA审评管理办公室协调主任青井阳子与杨悦教授
Woodcock的演讲引发了各国监管机构的共鸣。欧洲拥有25年历史的孤儿药法规，已批准超275种药物，创新药享有10年市场独占期；美国强调与患者、护理人员及专家沟通对罕见病研究的重要性；日本PMDA推动证据综合评估向分子定义适应症演进，关注适应性设计、贝叶斯方法等创新临床试验设计；中国自2020年建立罕见病药物绿色通道，将境外已上市境内未上市罕见病用药审评时限缩短至70天，自今年5月15日起创新罕见病药物可获得不超过7年的市场独占期。
各国监管及学者达成高度共识：在地缘政治的背景下，越是弱小的群体，越不能被忽视。罕见病患者的用药保障不应因国际关系的波动而动摇。各国应当联合开展多中心临床试验，在ICH框架下尽可能实现数据互认与外推，让好药以最快速度惠及全球患者。
饶毅的向善科学与来自美国科研一线的实践
北京大学讲席教授饶毅回顾了自己从基础科学研究到应用科研的理念转变。过去46年他研究基础科学，是冷酷客观的探索。而7年前联合创立基因治疗公司后，意识到应用研究的根本目的在于造福患者，因此他倡导“善科技 益众生”。
北京大学讲席教授饶毅
他直面当前现实：以美国为代表的医药行业虽推出更多新疗法，但价格不断上升，造成病人、医保和国家的经济负担越来越重。他明确表示反对特朗普的大多数政策，但赞同其降低药价的观点。
他倡导研发更安全、更有效而且价格更低的药物，将降低病人和家庭负担为重要的目标。他以中国的基因治疗产品为例，指出在质量和安全性提升的同时，可以通过硬科技实力而不是人力成本将价格大幅度降低，与国外相比性价比大大提高。
最后，他强调中国不应照搬美国制药业模式，那种让新药价格不断攀升的模式难以为继，而应汲取其优点，走出一条自己的路。过科学技术硬实力的发展，研发出低价、普惠的药物，设计新的付费模式使创新药物上市第一年就带来医保付费降低，而且努力尽快让病人和家庭付费走向0，让创新药物为全世界人民服务。
RhyGaze AG公司CEO、宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院与费城儿童医院名誉教授Katherine High
来自美国科研一线的参照，在Katherine High博士的演讲中得到了展现。RhyGaze AG公司CEO、宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院与费城儿童医院名誉教授Katherine High，以两款已获批的基因治疗产品为例，包括最早于2012年获得欧盟有条件批准的Glybera以及她本人参与的CRISPR/Cas9相关产品，指出这些成功产品的共性：所治疗的疾病均由酶缺乏引起，生物学机制清晰明确，靶细胞为单一均质群体，且在大动物疾病模型中已得到充分验证。
然而，她也剖析了研发过程中遭遇的障碍。在血友病治疗中，人体对AAV衣壳出现了未预期的剂量依赖性免疫反应；而遗传性视网膜营养不良则长期面临无获批产品、无注册试验设计与终点共识的困境。针对这些挑战，她分享了行之有效的解决思路，包括采用2:1随机对照联合交叉设计的临床试验方案，以及为不同光照水平下的导航测试设计并验证具有临床意义的全新终点指标。
她总结了几个可供借鉴的经验教训：对疾病生物学机制的深刻认知是一切开发的根基，自然病史数据的完整收集不可或缺，I期研究阶段就应全面系统地采集各类信息，避免因早期遗漏而错失关键线索。
让科学惠患者：圆桌讨论与上海力量
在围绕超级罕见病个性化治疗的圆桌讨论中，与会者坦言，超级罕见病领域的独特逻辑是先有患者被发现和关注，才触发后续的研发行动，这使得协作从第一天起就至关重要。以“晶石计划”为例，尽管需求旺盛，实际能够推进执行的项目却寥寥无几，技术路径与患者需求之间常常难以精准匹配，资金短缺更是普遍困境，不少项目甚至连小鼠模型的构建和初步实验都举步维艰。
蔻德罕见病中心高级顾问李杨阳与西班牙Columbus基金会创始人兼秘书长，Javier Garcia Cogorro、麻省大学医学院教授高光坪、瑞鸥公益基金会项目经理，蔻德罕见病中心项目经理黄娟、黄如方、中国医科大学教授，南京贝思奥生物科技创始人罗光佐展开了一场对话。
圆桌嘉宾强调，不同领域之间的协作是关键，这不仅需要共享信息和数据、建立可持续的财务模型，还需要基金会与投资领域形成默契配合，让公益力量与市场力量互为补充。他们总结出成功项目的共同特征是，基金会的前瞻性布局与患者家庭的深度参与是不可或缺的要素，只有当各方资源被有效整合时，项目才有望真正跑通从实验室到患者的全过程。
上海市科委生物技术和医药处处长曹宏明
上海的力量同样坚实有力。上海市科委生物技术和医药处处长曹宏明指出，我国罕见病患者总数约达2000万人，破解这一特殊群体的诊疗困境，既是落实健康中国战略的必然要求，也是上海作为全国医药创新高地所肩负的重要责任。信念医药研发的血友病B基因治疗药物信玖凝于2025年4月成功获批上市；正序生物利用碱基编辑技术开发的地中海贫血治疗药物取得突破性进展，临床研究成果发表于《自然》期刊；上海依托国家儿童医学中心等顶级机构，持续完善从筛查、诊断到治疗、康复的全链条服务体系。
上海市卫生健康委员会副主任陆韬宏
上海市卫生健康委员会副主任陆韬宏介绍，上海已构建起覆盖预防、筛查、诊断、治疗、康复到保障的罕见病全周期服务体系。2025年上半年，上海共有6款国产1类创新药获批上市，其中罕见病治疗药物占据3个席位。市卫健委大力支持上海交大团队成功研发全球首个可溯源智能体罕见病诊断系统DeepRare，为提升罕见病确诊率提供了全新的技术路径。
复旦大学上海医学院副院长、教授朱同玉
复旦大学上海医学院副院长、教授朱同玉表示，整个社会正凝聚起众多科研团队的力量，共同奋斗。过去十多年间，上海市政协和全国政协已有不少委员持续呼吁加强罕见病的治疗与保障，而他本人也几乎每周都会收到罕见病患儿家长关于提案的信件。复旦大学上海医学院已成立医学遗传研究院及罕见病研究所，未来将整合复旦大学、兄弟院校及社会企业的力量，在罕见病领域发力。2025年11月2日，美国FDA批准将基因平台作为药物发现的手段之一，这意味着即使是一名罕见病儿童的基因治疗，也可在该平台上按药物路径进行审批。朱同玉建议中国在这一领域采取更加积极的行动。
上海申康医院发展中心主任赵丹丹
上海申康医院发展中心主任赵丹丹阐述了基础建设方面的扎实布局：申康中心积极组织上海15家顶级医疗机构加入国家罕见病协作网，2025年联合5个部门修订印发了涵盖278种罕见病的目录，为全市范围的早筛、早诊、早治奠定了坚实的制度基础。申康中心大力推动综合性医院建立罕见病诊疗中心，为患者提供从诊断到治疗的一站式服务；同时设立罕见病临床研究专项，系统布局患者队列与数据库建设，积极打通医院与生物医药产业之间的融合通道，构建起一张覆盖广泛、响应及时的罕见病综合保障网络。
患者的声音，始终是这场大会最动人的部分。泡泡家园患者组织代表王芳讲述了神经纤维瘤病群体的真实处境。她说，芦沃美替尼的上市确实带来了希望，但每一位患者的突变位点不同，疾病表现各异，同样的药物在不同人身上可能效果悬殊。他们希望有更多针对细分亚群的科研和临床试验，让那些对现有药物不响应的患者，也能等到属于自己的那份希望。
黄如方在会议临近结束时说了一句话，让在场很多人动容。他说，他很感恩当年一起发起瑞鸥公益基金会的联合创始人们以及每一位在艰难时刻仍然选择相信的伙伴，也由衷感谢了大会主席的支持，也向瑞鸥公益基金会那支不足十人的全职团队、以及所有付出的志愿者和合作伙伴致谢。
部分瑞鸥公益基金会联合创始人与讲者合影
“终有一天，中国的科研和原始创新在罕见病领域实现真正的全球创新。那将是属于中国科学家的荣光，更属于全球罕见病患者的福音。”
瑞鸥科学顾问委员会颁发聘书
第一财经全球中心副主编葛唯尔主持大会
胡曦瑶表演古筝
满满、沫沫、陆纯、安月、王文表演歌曲串烧