国家卫生健康委、国家中医药局近日修订发布《罕见病目录制订工作程序（2026年版）》，2018年版同步废止。新版《程序》重点扩大罕见病目录覆盖病种范围，增加申请主体，明确中西医协同，并优化目录制订周期。
对罕见病药物研发和医保准入而言，罕见病目录是绕不开的前置资格池。2026年版程序扩大了可纳入病种的情形，为更多在研病种进入目录、进而对接后续政策通道打开了口子。
要点一：扩大可纳入病种情形。 纳入目录的病种须同时满足四项条件：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段，或尚无有效治疗、干预手段但已纳入国家科研专项，或具有较高的预防筛查、科研价值。相比旧版，新增了“已纳入国家科研专项”和“具有较高预防筛查、科研价值”两种情形，扩大了目录覆盖范围。
要点二：增加申请主体。 国家有关部门、省级卫生健康行政部门（含中医药主管部门）、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织、国家医学中心和国家临床医学研究中心，均可提出增加目录病种的申请。申请材料包括病种基本情况、我国保障政策与年治疗费用、其他国家管理情况、预防筛查与科研价值依据、数据来源及参考文献等，须同时提供纸质版和电子版。
要点三：明确中西医协同。 新版《程序》增加国家中医药局作为联合发文单位，明确中医药主管部门职责，强化罕见病防治工作中的中西医协同融合。
要点四：优化目录制订周期。 分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新，实践中根据实际情况及时更新。目录公布后供有关部门在工作中参考使用；如需调整出目录，参照增加病种的程序及要求执行。
工作流程方面，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会负责技术支持和政策建议，其办公室负责申请材料接收、汇总和整理，并进行形式审查。国家卫生健康委、国家中医药局根据申请情况组织召开专家委员会全体扩大会议研究论证，形成目录征求意见稿，向有关部门、省级卫生健康行政部门、行业学会协会及相关社会组织征求意见后最终确定并公布目录。